Hva du trenger å vite om genetisk testing før du har en baby.
Tenker på å ha en baby? Kanskje bør du også tenke på genetisk testing. Det er en enkel blod- eller spyttprøve tatt før eller under graviditet som kan hjelpe deg med å lære hva du har for å ha et barn med en genetisk lidelse (ting som Cystic Fibrosis, Duchenne Muscular Dystrophy, Spinal Muscular Dystrophy, and Fragile X Syndrome).
"Mange individer er uvitende om at de er bærere av en genetisk lidelse til de har et berørt barn," sier Dr. Jill Hechtman, en OB / GYN og medisinsk direktør i Tampa Obstetrics og lege talsperson for Horizon Carrier Screen. "Ved å bruke en genetisk screeningstest, kan pasienter vite om det er fare for å ha et berørt barn og kan gjøre reproduktive valg som er rett fra seg selv og deres familier. "
Ifølge Cleveland Clinic, er om 20 prosent av fødselsskader forårsaket av genetiske eller arvelige faktorer. Horizon-testskjermbildene for opptil 274 genetiske sykdommer. "Hvis to friske foreldre er begge bærere av det samme autosomale recessive genet, kan barnet få en 25-prosent sjanse for å bli påvirket," forklarer Dr. Hechtman. "Dette er grunnen til at vi anbefaler genetiske screeningstester for å identifisere hva din faktiske risiko er."
Ideelt sett ville screeningen bli gjort før du blir gravid. "Jeg anbefaler å gjøre det så snart noen begynner å tenke på å ha en baby," sier hun.
Legen din kan imidlertid tilby det når du er gravid hvis du ikke allerede har gjort det. Fordi det er ikke-invasivt, er det trygt å gjøre under graviditet. Og hvis du finner ut at du er transportør, vil legen din anbefale at faren til babyen har samme test. "På denne måten kan vi bestemme hva risikoen er for at babyen din har sykdommen," sier hun. "På det tidspunktet vil de fleste leger henvise deg til genetisk rådgivning for å få ytterligere informasjon. Og selvfølgelig kan denne informasjonen være nyttig for begge du og legen om barnets fødsel.
Å vite om visse risikoer er også viktig siden noen genetiske lidelser som Duchenne Muskeldystrofi ikke viser tegn før et barn er omtrent tre til fem år gammel. Det kan også hjelpe deg å forberede deg mentalt for å håndtere eventuelle spesielle behov knyttet til visse lidelser.
Bunnlinjen? Snakk med legen din for å se om genetisk testing er riktig for deg. Skjermen kan også dekkes av din forsikring, så sjekk også dekningene dine.
